地中海贫血看哪项指标
2023-09-06
来源:李子资讯
地中海贫血看哪项指标
地中海贫血是一种常染色体遗传性疾病,而往往对孕妇进行胎儿筛查,通过发现地中海贫血基因来进行诊断,那么诊断地中海贫血要看哪些指标呢?
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下:
1、血常规:
主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳:
此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测:
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。
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